病变，女性，25岁，范可尼贫血；还有知觉丧失。如下为病变锁骨CT扫描结果。
图示. 左侧中舌听小骨大白鲨，锤骨尖头与砧骨鲣鸟融入（图1斜线所示）；左外舌道(EAC)狭窄（图2斜线所示），闭锁的鳞片与锤骨尖头融入（图3斜线所示）。
；还有先天性舌小头的范可尼贫血病变
范可尼贫血是一种罕见的遗传性肾脏中风综合征，属先天性除去障碍性贫血。大约有35%的病变发生白血病或其他恶性，如头颈部鳞状细胞胃癌、胃肠道和外阴胃胃癌。
该病常；还有多器官先天性小头,如体格，肌肤、神经和肌肉骨骼发育不良异常，知觉障碍和先天性中风等。
近期，；还有先天性舌小头的范可尼贫血病例较前报道快速增长。其中，传导性舌聋较感音性舌聋多见，这是因为这些病变外舌道狭窄或闭塞，内耳发育不良不全，鳞片座落内耳下和听小骨小头。
外科手术：佩戴助听器；手术外科手术（扩宽外舌道，听小骨小头纠正）。
建议朗读：
Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.
Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.
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编辑： neuro210相关新闻
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