HOX性状是直接影响四肢逐步形成的关键性抑制性状，最主要了耳朵的发育。小耳症是一种先天性的耳朵畸形，表现为末端耳朵在结构上全部或者之外的紊乱。到已确定，只有4个HOXA2个体差异在常染色体隐性或者显性小耳症三兄弟中刊文，且知觉损伤有或者无。需要鉴定更多个体差异来相符性状型与环境因素之间的亲密关系。
最近，有研究课题医护人员获取了2个近现代非综合征两国之间小耳症三兄弟无关检验。二代测序辨认出了HOXA2的2个杂合都是个体差异，每个三兄弟一个。其中1个个体差异（c.637A>T， p.Lys213*）为一新，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）仍然在之前研究课题中刊文。在小鼠中，Hoxa2只能转化到Hmx1性状的很长适用范围的增强子区域来抑制其强调，该性状是眼睛和耳朵发育的关键因素性状。通过双荧光素酶报告次测试，研究课题医护人员辨认出两个个体差异均只能直接影响对HMX1诱导抑制作用。
之前，研究课题医护人员表明，他们刊文了近现代首2例携带HOXA2个体差异的双侧非综合征性小耳畸形病例，并辨认出了一个一新特异性。他们的结果同时为都是HOXA2个体差异直接影响中游靶性状HMX1的诱导提供了新交往。
更早出处：
Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020
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