本文为跨瑞典、美国政府、加拿大、荷兰、英国、斯堪的纳维亚、法国多国的横断面注意到分析，评论于2014年11月发表在Neurology杂志上。该分析目地是探讨因POLR3A 或 POLR3B变异导致的4H（骨骼肌不足之处、缺齿、高促性腺素性功能减退症）脑营养不良的医学时、放射学时表现与其基因间的关联。分析覆盖范围为105例确诊基因变异病人的医学时、放射学时以及分子学时外观上。
结果发现大部分病人在6在此之前用到宽大青年运动的过慢或发育，10%在10年后发病。POLR3B变异病人较POLR3A变异病人病情恶化轻。除了相比较的神经、牙齿和内分泌功能改变，近乎所有病人时会用到失明，50%病人时会用到瘦削。牙齿和激素的发生变化极为总是用到。POLR3A和POLR3B的变异可见所有人种。除了英裔加拿大病人，欧洲病人比其他人种更容易用到POLR3B变异。
大多数病人POLR3B的1568位变异发生了T向A的转换，由于其纯合性，其医学时表现不甚为明显。一个重要的弊端是，当病人不；还有牙齿和内分泌持续性时，如何断定该病的病患？头颅造影模式识别为此包括了一个很好的手段。大多数病人可见骨骼肌不足之处伴小脑萎缩和腹外侧小脑、内囊后肢锥体束、尖头核和视放射相对T2 高信号，从而提示该病的病患。
图为5例病人的MRI资料：第一三节（A-D）6岁；第二三节（E-H）12岁；第三三节（I-L）23岁；第四三节（M-P）40岁；第五三节(Q-T)16岁。
胼胝体在年岁小的成人中的一般来说是正常的，但在中的永远是变薄的，这加成了脑输出功率的减慢、进行性的财产损失。无聊的是，尽管MRI被认为是作为一个必要性的放大镜核对，但在大样本POLR3A变异病人中的，小脑萎缩一般来说不时会用到或者很轻微，这的测试了先前的小样本分析。
综上所述，若该病的所有外观上全部用到，4H病患起来极为困难。POLR3A变异提示病情恶化更致使。MRI有助于确诊，特别是在病人不足之处前提的非脑部症状的时候。
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编辑： neuro203相关新闻
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